Voici un nouvel article sur le syndrome de poland:
Syndrome de Poland
(ORPHANET)
Poland, syndrome de
Résumé:
Le syndrome de Poland correspond à l'absence ou l'hypoplasie unilatérale du grand pectoral (intéressant le plus souvent sa portion sterno-costale) associée à des anomalies homolatérales de la main, le plus souvent une symbrachydactylie. Des anomalies variables des seins et des mamelons, avec une configuration variable de la main et de l'avant-bras (certains patients ayant une main normale) ont été observées. L'absence d'autres muscles de l'épaule est fréquente. La prévalence à la naissance est de l'ordre de 1 à 3 pour 100 000. Il y a une prédominance masculine. Le syndrome de Poland est le plus souvent sporadique, et des facteurs de risque exogènes ont été suggérés (échecs d'interruption de grossesse). De rares cas familiaux ont été rapportés, compatibles avec une transmission autosomique dominante. On pense que la pathogénie de ce syndrome est vasculaire, par défaut d'irrigation de l'artère sous-clavière. *Auteur : Orphanet (mars 2006)*.
Signes de la maladie
* ANOMALIE DU FOIE/VOIES BILIAIRES
* COEUR EN POSTION ANORMALE/DEXTROCARDIE
* CUBITUS ANOMALIE/ABSENT
* DIABETE MATERNEL
* DIAPHRAGME ANOMALIE/HERNIE/AGENESIE
* GRAND PECTORAL AGENESIE
* HUMERUS ANOMALIE/ABSENT
* INTESTIN GRELE/COLON ANOMALIES
* MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE
* MEMBRES SUPERIEURS ASYMETRIE
* MICROMELIE RHIZOMELIQUE
* OLIGODACTYLIE DES DOIGTS
* RADIUS ANOMALIE/ABSENT
* SYNDACTYLIE DES DOIGTS
* COTES ANOMALIE
* MAMELONS HYPOPLASIQUES/OMBILIQUES
* OMOPLATE ANOMALIE
* ENCEPHALOCELE / EXENCEPHALIE
* HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES
* HYPOTHALAMUS-HYPOPHYSE ANOMALIE FONCTlle
* HYPOTHALAMUS-HYPOPHYSE ANOMALIE MORPHOLOGIQUE
* MICROCEPHALIE
* POLYDACTYLIE PREAXIALE(MEMBRE SUP.)
* REIN AGENESIE/HYPOPLASIE UNI/BILATERALE
* URETERE-CALICE-PYELON BIFIDITE/ANOMALIE
Mise à jour : 09/03/2008
